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2. Dravet-Syndrom Familienkonferenz vom 24.06. - 26.06.2011 in Tübingen


Nachdem das Eltern-Treffen dravetkranker Kinder im letzten Jahr in Berlin großen Anklang gefunden hatte, fand auch dieses Jahr vom 24.06. - 26.06.2011 in Tübingen eine Familien- Konferenz statt.

 

Die Universitätsklinik Tübingen bat uns die optimalen Voraussetzungen für unsere Veranstaltung. Dr. Wolff (Oberarzt der Neuropädiatrischen Ambulanz) stellte uns Hörsaal und Konferenzräume zur Verfügung und unterstützte uns bei der Organisation. Auch eine professionelle Kinderbetreuung war hier möglich.


tl_files/dravet/Dravet Konferenzen/Tuebingen/Dr. Dravet.jpgZu unserer großen Freude erklärte sich Frau Dr. Dravet bereit, ebenfalls nach Tübingen zu kommen. So konnten wir den Eltern in diesem Jahr ein sehr interessantes Programm anbieten.

Insgesamt kamen 85 Eltern und 17 Kinder zum diesjährigen Treffen, wieder nicht nur aus ganz Deutschland, sondern auch aus der Schweiz, Österreich und Frankreich.

Nachdem wir uns am Freitagabend in gemütlicher Atmosphäre zu einem ersten Kennenlernen in einem Restaurant getroffen hatten, ging es am Samstag mit dem offiziellem Programm los.

Frau Dr. Dravet eröffnetet die Konferenz und erzählte eindrucksvoll, wie sie persönlich auf die spezielle Form des Dravet-Syndroms aufmerksam wurde. Sie berichtete von epilepsiekranken Kindern, die einen kleinen Weg vor ihrem Fenster der Centre St. Paul in Marseille vorbeiliefen und dabei auf die Licht-Schatten-Verhältnisse reagierten. So vermutete sie, dass es bei diesen Kindern einen Unterschied geben musste. Diese Erscheinungsform erwies sich in der Folge als eine spezielle Ausprägungsform der schweren myoklonischen Epilepsie im Kindesalter (SMEI). Identifiziert wurde diese Form von Dr. Dravet bereits 1978. Erst 2001 vergab die ILAE offiziell den Namen „Dravet-Syndrom“.


Weiterhin berichtete sie von Studien in den 80er Jahren und deren Entwicklung bis heute. In ihren Schilderungen ging es auch um die kognitive Entwicklung im Zusammenhang zur Anfallshäufigkeit. Es wurden kurz die neuen Antiepileptika (Stiripentol, Topiramat und Levetiracetam) in ihrer Wirksamkeit angesprochen. Anschließend wurde das Thema SUDEP näher betrachtet, mit der Erkenntnis das die Todesrate beim Dravet-Syndrom in Europa in den letzten Jahren abgenommen hat. Was einerseits an der verbesserten Aufklärung, aber auch den neuen Medikamenten zuzuschreiben ist. In Verbindung mit der SCN1A-Mutation wurde von ihr eine Studie zum Risiko Herzstörungen bei Dravet-Patienten vorgestellt.


Zum Schluss gab sie noch eine kurzen Überblick der im Moment laufenden Studien (kardiologische Studie, Immunologische Studie, Studie zu Verapamil, Epicure)
Die Eltern hatten während und nach den Vorträgen jederzeit die Möglichkeit Fragen zu stellen, die von Frau Dr. Dravet dann ausführlich beantwortet wurden.


Nach einem gemeinsamen Mittagessen gab uns Frau Dr. Weber einen sehr guten Einblick in den Bereich Humangenetik. Sie ging vor allem auf Untersuchungsmethoden und den Aufbau des SCN1A-Gens ein. Sie zeigte sehr anschaulich, warum bei einigen Dravet-Patienten keine Veränderung des SCN1A-Gens gefunden wird.


tl_files/dravet/Dravet Konferenzen/Tuebingen/Dr. Garabaghi.jpgAnschließend sprach Herr Prof. Gharabaghi über das Thema Tiefen-Hirnstimulation. Mit seiner erfrischenden Art faszinierte er die Eltern mit den Möglichkeiten der modernen Medizin.
Er berichtete von derzeit drei Dravet-Patienten, die mit der tiefen Hirnstimulation behandelt werden. Studien über die generelle Wirksamkeit dieser Behandlungsform bei Dravet-Patienten gibt es bis heute noch nicht.


tl_files/dravet/Dravet Konferenzen/Tuebingen/Dr.Wolff Dr. Dravet.jpgDr. Wolff stellte in seinem Vortrag die gängigen Notfallmedikamente vor (Tavor, Diazepam und Midazolam) Die Vor- und Nachteile wurden genau beleuchtet. Dabei stellte sich heraus, dass Midazolam wegen seiner schnellen Wirksamkeit und relativ schnellen Abbauphase grundsätzlich eine vielversprechende Alternative darstellt. Die Erfahrungen der Eltern mit Notfallmedikamenten wurde intensiv diskutiert mit der Erkenntnis, dass Kinder sehr unterschiedlich auf die Medikamente ansprechen.

Nach einer Kaffee und Kuchenpause erzählten dann zwei Mütter über die sehr unterschiedliche Geschichte ihrer Kinder, bei identischer Gen-Mutation. Die Schilderungen bestärkten die Annahmen vieler Eltern, dass die Genmutation nicht der alleinige Faktor darstellt, wie stark ein Kind von der Erkrankung beeinflusst wird.


Am Abend trafen wir uns noch gemeinsam zum Abendessen an dem auch Dr. Wolff und Frau Dr. Dravet teilnahmen. Es gab sehr anregende Gespräche und die entstandenen Kontakte zwischen den Eltern konnten vertieft werden.


Den Sonntag eröffnete Carolin Wenzel, die Vize Präsidentin des französischen Dravet-Vereins. Sie stellte die internationale Dravet Vereinigung vor und betonte wie wichtig die Zusammenarbeit im Kampf gegen die Krankheit ist und was die Eltern alles bewirken können. Außerdem teilte sie mit, dass wir in Deutschland ebenfalls eine Vereinsgründung planen.


Danach hatten alle Eltern die Gelegenheit in Gesprächsgruppen Ihre Fragen zu den Themen Antiepileptika, ketogene Diät und Familienalltag mit anderen Eltern und Experten ausführlich zu diskutieren. Zum Thema Antiepileptika stand als Vertretung der Firma Desitin Frau Walther und der Firma Dibropharm Herr Sotek für Fragen zur Verfügung. Der Gesprächskreis ketogene Diät wurde von der Familie Blum geführt, die ihren Verein „Ciros Centrum“ in Österreich gegründet haben.


Gegen Mittag wurden die Eltern dann nach Hause verabschiedet mit der Hoffnung auf ein Wiedersehen.

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Das Treffen hat gezeigt, wie wichtig der Austausch zwischen den Eltern ist. Nicht nur Informationen und Ratschläge wurden weitergegeben, sondern auch Fragen beantwortet. Viele Eltern haben 
Mut und Zuversicht aus der Erkenntnis geschöpft, dass sie nicht alleine sind und viele andere Eltern Seite an Seite aktiv gegen die Krankheit ihrer Kinder kämpfen.