Emma

tl_files/dravet/Dravet Kinder/Emma Baby.jpgAm 18.09.2011 kam unser Wunschkind Emma Talea auf die Welt- scheinbar gesund. Bis auf eine schwere Schwangerschaftsdiabetes verlief die Schwangerschaft unauffällig.


Im Alter von 13 Wochen (am 14.12.2011- diesen Tag werden wir nie vergessen), bekam sie morgens ihre erste 6-fach (bzw. 7)-Impfung. Abends erlitt sie einen sogenannten „Fieberkrampf“ und wurde mit Blaulicht in die Kinderklinik gebracht. Nach einigen Untersuchungen (Lumbalpunktion, Blutuntersuchung, Ultraschall über die Fontanelle, EEG) wurden wir wieder entlassen und bekamen als Notfallmedikament Diazepam. Die Woche darauf krampfte Emma erneut, ohne erkennbaren Grund abends auf dem Wickeltisch. Trotz Gabe von Diazepam dauerte der Anfall zwischen 10-15 Minuten. Also ging es wieder mit Blaulicht ins Krankenhaus. Es wurde wieder das Blut untersucht und ein erneutes EEG gemacht, alles ohne Befund. Nun sprachen die Ärzte von einem Anfallsleiden/ Krampfleiden. Die Woche darauf, das gleiche Spiel wieder. Dieses Mal zeigte das EEG jedoch epilepsietypische Muster. Es wurde dann noch ein MRT gemacht um auszuschließen, dass bei Emma im Gehirn irgendetwas nicht in Ordnung sei. Zum Glück war hier jedoch alles bestens. 


Sobald die Diagnose Epilepsie gestellt war, wurde Emma von ihrem Neuropädiater medikamentös auf Levetiracetam (Keppra) eingestellt. Allerdings gingen die Anfälle weiter, wöchentlich mindestens einer, maximal zwei. Meist abends auf dem Wickeltisch, immer zur gleichen Uhrzeit. Das Anfallsbild war immer unterschiedlich. Auf Nachfrage, welche Epilepsie man bei Emma vermute, bekamen wir nur zur Antwort „…wahrscheinlich ist es eine Epilepsie für die es noch keinen Namen gibt…“. Da dies für uns als Eltern natürlich keine zufriedenstellende Antwort war, recherchierte ich stundenlang im Internet und fand zufällig die Seite von Kimberly, einem Dravettchen. Kimberlys Geschichte war identisch mit der von Emma und so ging ich zu unserem Arzt und teilte Ihm meine Vermutung mit, dass Emma wahrscheinlich unter dem Dravet-Syndrom leide. Er meinte, er hätte daran auch schon gedacht, aber Emma zeige nicht alle Symptome dafür.


Da mich der Gedanke und die Ungewissheit, ob unsere Tochter nun das Dravet- Syndrom hat oder nicht schier wahnsinnig gemacht hat, habe ich um einen Gentest gebeten. Dieser wurde uns anfangs jedoch verwährt, da man solch einen teuren Test i.d.R. erst macht, wenn die Kinder 2-3 Jahre alt sind (zumindest wurde uns dies so erklärt) und nur bei 70% der Kinder diese Diagnose über einen solchen Test gestellt werden kann. 30% der Dravettchen zeigen zwar die typischen Symptome, aber man kann im Gentest nichts entdecken. Ich meinte dann nur, dass ich im Alter von 2 Jahren selber sehen würde, ob mit meinem Kind was nicht stimmt. Also bat ich um Überweisung in eine Epiklinik. Unser Arzt meinte dann nur, dies würden wir nicht brauchen, da Emma ja bei Ihm in Behandlung sei. Irgendwann, auf mein erneutes drängen bzgl. Eines Gentests wurde diesem zugestimmt. Zu dem Zeitpunkt wusste ich noch nicht, dass unser Neuropädiater und seine Kollegin mit der Epiklinik in Kehl- Kork zusammenarbeiten. Und sich diese mit dem dortigen Chefarzt über Emma`s Krankheitsbild unterhalten hatten. Der Chefarzt bestätigte meine Vermutung und somit wurde der Gentest bewilligt.

 

tl_files/dravet/Dravet Kinder/Emma gross.jpgNach insgesamt fast 3 Monaten, in denen ich mit Emma so gut wie jede Woche in der Klinik gelegen bin, bekam ich dann von der Kollegin (die ich bis zu diesem Zeitpunkt noch nie gesehen hatte) unseres behandelnden Arztes ganz lapidar gesagt, dass nun die Vermutung nahe liegt, dass Emma das Dravet-Syndrom hat. Und zwar mit folgenden Worten: „Wie sie ja schon im Internet gegoogelt haben, hat Ihre Tochter wahrscheinlich das Dravet-Syndrom“. Obwohl ich natürlich diese Vermutung schon lange gehegt hatte, hatte ich jedoch immer die Hoffnung, dass es nicht so ist. Ich bekam einen Nervenzusammenbruch, und habe auf eine Überweisung in die Epiklinik gedrängt. Sofort vereinbarte unser Arzt einen Termin in Kehl- Kork. Das Ergebnis des Gentests bekamen wir sofort an unserem 1. Tag (Ende Februar 2012) in der Epiklinik mitgeteilt- Emma hat das Dravet-Syndrom. Eine sogenannte Spontanmutation auf dem SCN1A-Gen. In diesem Moment ist für uns eine Welt zusammengebrochen. Alle Träume und Wünsche die man für sein Kind hat, platzen innerhalb von Sekunden.

 

Ab da waren wir fast alle 2 Monate in Kehl-Kork für mehrere Wochen, meist um Emma impfen zu lassen und/oder medikamentös neu einzustellen. Da sie zu Staatenneigt und ihre Anfälle nie ohne Notfallmedikamentation aufhören. Die wenige Zeit zu Hause, wurde dann meist noch von weiteren Anfällen und somit Aufenthalten in der Kinderklinik unterbrochen. Doch Emma ist eine Kämpferin!!! Nach einigen Änderungen in Emma`s Dauermedikamentation ist sie nun mit Clobazam (Frisium), Valproat (Orfiril) und Kaliumbromid (Brom) so gut eingestellt, dass wir seit Ende Februar keinen Anfall mehr haben.

 

Die besten Erfahrungen in der Notfallmedikamentation haben wir mit Buccolam und Phenobarbital gemacht. Obwohl Phenobarbital bei Dravettchen eigentlich die Anfallssituation verschlimmert, ist dies das einzige Medikament was Emma`s Staaten unterbricht.

 

Sie erhält als Therapien Krankengymnastik, Ergotherapie und Frühförderung. Eine Vorstellung beim Logopäden erfolgt in den nächsten Wochen. Bis auf Meningokokken hat Emma alle Impfungen. Und auch diese wird in den nächsten Monaten erfolgen. Die Pflegestufe haben wir beantragt und sind gespannt, ob wir sie erhalten.



Emma ist ein lebhaftes, bildhübsches kleines Mädchen, das sehr gerne lacht, offen auf andere zugeht, wissbegierig ist und liebevoll. 
Obwohl sie wie ein gesundes Kind aussieht und sich bisher altersgerecht entwickelt hat, zeigen sich nun Entwicklungsverzögerungen in der Sprache und in der Grobmotorik. Sie kann Stand jetzt nur lautieren und alleine Laufen fällt Ihr noch sehr schwer bzw. funktioniert noch nicht. Auch ist sie Muskelhypoton. Aber wir sind unendlich dankbar dafür, wie toll sie sich bisher entwickelt hat!!!

 

Seit Februar diesen Jahres hat unsere Maus einen kleinen Bruder. Mats kam als gesunder kleiner Junge auf die Welt, der zwischenzeitlich auch seine 1. Impfung problemlos überstanden hat.

 

Leider haben wir, aufgrund der vielen Klinikaufenthalte und Termine bisher noch keine Zeit gefunden eine Krabbelgruppe oder was dergleichen zu besuchen. Doch mit etwas Glück darf Emma ab Ihrem 2. Geburtstag in einen integrativen Kindergarten. Und auch für die musikalische Früherziehung möchte ich unsere Maus demnächst anmelden. Denn sie liebt Musik und Gesang über alles!


Wir haben die Krankheit akzeptiert und kommen im Großen und Ganzen ganz gut damit klar. Natürlich gibt es tl_files/dravet/Dravet Kinder/1374066373350.jpgauch immer wieder mal schlechte Tage, an denen man hadert. Aber wir haben für uns erkannt, dass wir Emma nur dann helfen, wenn wir das Positive sehen und nicht nur das Negative. Auch gehen wir mit der Krankheit offen um. Wir verschweigen sie nicht, sondern stehen jedem Frage und Antwort. Auch wenn Anfangs unsere Träume, Wünsche und Hoffnungen geplatzt sind- wir haben Neue! Unser Ziel ist es, Emma alle Freiheiten zu geben (soweit die Krankheit dies zulässt) und Dinge ausprobieren zu lassen- so wie jeder es bei einem gesunden Kind auch machen würde. Auch wenn man mit einem kranken Kind an jeder Front zu kämpfen hat und viele Menschen Vorurteile haben, so möchten wir ihr auf ihrem Weg mitgeben, dass sie ein ganz besonderer Mensch ist und alles erreichen kann, wovon sie träumt. Egal ob krank oder gesund!!! Zum Glück haben wir eine große Familie und liebe Freunde die uns in diesem Vorhaben unterstützen und immer für sie und uns da sind.


Markgröningen, den 24. April 2013

Silke Kappus, Mama von Emma Talea