Alexandra

tl_files/dravet/Dravet Kinder/Alexandra2.jpegHallo, mein Name ist  Alexandra und ich wurde am 11.11.2007 geboren. Das Schreiben übernehmen aber die Mama und der Papa, da ich das noch nicht so gut kann.

  

Alexandra hatte ihren ersten Anfall mit fünf Monaten nach einer Impfung mit leicht erhöhter Temperatur. Der Notarzt gab ihr 5 mg Diazepam und sie hörte auf zu krampfen. Im Krankenhaus sagte man uns, das wäre ein ganz normaler Fieberkrampf gewesen und das könne schon mal vorkommen. Dies sei aber nicht weiter schlimm und es würde sich mit der Zeit wieder legen. Gleichzeitig sagte man uns aber auch, dass der Kinderarzt uns Diazepam rectiole verschreiben soll, falls wieder ein Anfall kommen sollte.

 

Gesagt getan! Wir ab zum Kinderarzt und ließen uns Diazepam verschreiben. Leider haben wir es früher gebraucht, als uns lieb war: Schon zwei Monate später beim Planschen im Planschbecken. Der nächste Anfall, wieder Krankenhaus, wieder nicht so schlimm laut Aussage der Ärzte, da es draußen es sehr heiß war. Leider kam kurze Zeit später schon der nächste. Erneut Krankenhaus, diesmal mit EEG und MRT, die beide, wie wir heute wissen, nur unauffällig sein konnten.

Obwohl wir keine Diagnose hatten, haben wir auf Anraten der Ärzte mit Orfiril angefangen, da es das „Standardmittel“ bei solchen Anfällen sei.

 

Schon wenig später standen die nächsten routinemäßigen Impfungen an. Leider hat Alexandra diese auch nicht ohne Anfälle überstanden, genau so wenig wie die Fieberschübe bei verschiedenen Infekten. Auch die nächsten Krankenhausaufenthalte mit EEG, die wieder unauffällig waren, brachten keine Diagnose. Wir sollten die Behandlung mit Orfiril einfach fortsetzen, sagten uns die Ärzte. Der Kinderarzt empfahl uns bei Krankheit oder Impfungen eine Diazepam-Profilaxe zu machen, also haben wir 2-3 Tage vor Impfterminen oder bei Fieber Diazepamtropfen verabreicht. Es kamen zwar weniger Anfälle, Alexandra war danach aber jedes Mal völlig erschöpft.

 

Mittlerweile war sie 14 Monate alt und nachdem man uns im Krankenhaus nicht weiterhelfen konnte, wir also immer noch keine Diagnose hatten, mussten wir den Kinderarzt davon überzeugen, dass er uns endlich eine Überweisung zu einem Spezialisten ausstellte. Das tat er dann auch und überwies uns zu Dr. Keimer in ein großes Stuttgarter Krankenhaus. Natürlich waren die Termine 3 Monate im Voraus vergeben. Daraufhin riefen wir wieder beim Kinderarzt an, da wir nicht 3 Monate warten konnten, ohne dass etwas passierte. Eine Stunde später rief der Kinderarzt zurück und sagte uns, dass wir am nächsten Tag einen Termin beim Dr. Keimer hätten.

 

Das war das Beste was der Kinderarzt für uns machen konnte!

 

So fuhren wir also am nächsten Tag nach Stuttgart und erzählten Alexandras Krankengeschichte Herrn Dr. Keimer. Dieser ließ sofort einen Gen-Test durchführen, da er Dravet hinter den von uns geschilderten Symptomen vermutete. Wir waren einerseits sehr erleichtert, dass wir einen kompetenten Arzt gefunden hatten, der uns helfen konnte, andererseits war die nun festgestellte Diagnose für uns wie ein Schlag ins Gesicht.

 

Nach 4 Wochen hatten wir es schwarz auf weiß „SCN1A Deletion“.

 

Was nun folgte waren sehr viele Tiefs aber auch wieder Hochs.

 

Alexandras Kindergartenzeit war sehr durchwachsen: Das erste Jahr hatte Sie noch keine Integrationshilfe, da sie wochenlang keinen Anfall hatte. Im zweiten Jahr nahmen die Anfälle zu. Sie bekam ab da auch Frisium und wir beantragten eine Integrationshilfe. Das hat soweit ganz gut geklappt. Die Anfälle wurden zwar nicht weniger aber dafür kürzer und sie benötigte kein Notfallmedikament mehr. Allerdings wurde sie merklich ruhiger und zurückgezogener. Das Vorschuljahr im Kindergarten war für Alexandra und für uns das bisher schlimmste Jahr. Das Frisium machte ihr immer mehr zu schaffen, da sie die geforderten „Leistungen“ nur schwer erbringen konnte und nach dem Kindergarten völlig erschöpft war und oftmals nicht einmal Mittagessen wollte, sondern direkt schlief. Uns machte die Frage nach der richtigen Schule, neben ihrer körperlichen Verfassung, die größte Sorge. Eine Erzieherin, die nicht einmal für Alexandra zuständig war, die aber an sie glaubte, machte uns immer wieder Mut. Trotz sonderpädagogischem Gutachten, der den Besuch einer Sonderschule nahelegte, riet sie uns zum Besuch einer „normalen“ Schule. Genau diese Erzieherin gab uns auch den Tipp für die Schule, an der wir versuchen sollten sie anzumelden. Die Schule am Ort war in dieser Beziehung nicht sehr kooperativ.

 

Dieser Tipp war goldwert!

 

Seit September 2014 besucht unsere Tochter die erste Klasse einer Regelschule und wird von einer Integrationshilfe begleitet. Wir sind sehr positiv überrascht wie gut Alexandra im Unterricht mitkommt. Wir müssen zwar viel mit ihr zuhause üben, aber es klappt sehr sehr gut. Lediglich vom Sport haben wir sie befreit. Nicht wegen der Leistungen, die sie sicher gut meistern würde, sondern wegen der zu großen Bewegung und dem damit verbundenen Temperaturanstieg, der ihr in der Vergangenheit nie gut getan hat.

 

Anfang 2014 haben wir angefangen das Frisium extrem langsam auszuschleichen und wir waren erfreut, wie gut sie ohne zurechtkommt. Leider haben im Sommer 2014 die Anfälle wieder zugenommen und wir waren gezwungen ein Medikament dazu zu nehmen. So haben wir uns für das alte Brom entschieden.

 

Im Frühjahr 2015 vermuteten wir eine zusätzliche Lichtempfindlichkeit. Dies bestätigte sich jedoch nicht. Leider ist es so, dass bei jeder kleinen körperlichen Aktivität und dem dazugehörigen, wenn auch oft nur minimalen, aber schnellen Temperaturanstieg, die Anfälle kommen. Das war mit Frisium besser, da konnte sie z.B. auf dem Trampolin hüpfen, ohne dass immer ein Anfall folgte. Trotzdem sind wir sehr froh, dass wir das Frisium abgesetzt haben, denn Alexandra ist ohne dieses Medikament ein ganz anderer Mensch und nimmt viel mehr am Leben teil.

 

Aktuell hat sie im Schnitt einen Anfall pro Woche, meistens in Verbindung mit körperlicher Aktivität oder Krankheit. Das Spektrum der Anfälle reicht von Myoklonien über generalisierte klonisch-tonische Anfälle, bis hin zu atonischen Anfällen. Die Anfälle können von ein paar Sekunden bis zu 10 Minuten andauern, manchmal ohne Notfallmedikament, dann wieder mit.

 

Wir haben mittlerweile alle Medikamente von Orfiril über Brom bis zu Frisium verabreicht. Gelandet sind wir aktuell bei Orfiril, Diacomit und Brom.

 

Anfangs dachten wir noch es wäre GEFS+, die leichte Form, da sie sich körperlich und geistig ganz normal entwickelte und wir hofften, dass sich die Anfälle nach dem sechsten Lebensjahr legen würden. Auch der Herr Dr. Keimer sagte uns bei jedem Besuch, dass es ihr für diese Krankheit sehr gut gehe. Auch heute, obwohl Herr Dr. Keimer bereits in Vorruhestand ist, und einmal in der Woche noch in Stuttgart praktiziert, sagt er uns immer wieder, dass es ihr sehr gut gehe. Mittlerweile glauben wir ihm auch, denn anfangs dachten wir immer: Wie kann er so etwas sagen, wo sie doch damals noch alle 2-3 Wochen einen Anfall hatte. Alexandra ist jetzt mit ihren fast 8 Jahren körperlich und geistig normal entwickelt, allerdings sind ihre Reaktionen durch die Medikamente verlangsamt, das haben wir besonders in der Zeit gemerkt als wir das Frisium ausdosiert haben und sie nur 2 Medikamente nahm. Mit der Einnahme von nur 2 Medikamenten waren ihre Reaktionen sehr viel schneller. Aber genau das ist ja das Ziel der Medikamente: Die Hirnaktivität zu verlangsamen.

 

Eigentlich können wir Dr. Keimer nicht genug danken, denn er ist nicht nur ein toller Arzt, der die Möglichkeiten der Untersuchung besitzt, die es eben für diese Krankheit gibt, er ist, und das ist für uns noch viel wichtiger, ein ganz toller Mensch. Das, was er macht, ist nicht selbstverständlich.

 

Nun sind es noch ein paar Tage bis zu den Sommerferien und Alexandra hat die erste Klasse viel viel besser als erwartet gemeistert. Wir sind sehr stolz auf sie und kämpfen jeden Tag weiter, es lohnt sich auf jeden Fall.

 

 

die Eltern von Alexandra, 18.07.2015