Charlotte

 

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Das ist Charlotte.


Charlotte Mariama Kuhnle wurde am 6. Juli 1997 ca. eine Viertelstunde vor Mitternacht geboren, es war eine unkomplizierte Hausgeburt, nur mit der Nachgeburt, die sich nicht lösen wollte, gab es Schwierigkeiten, es stellte sich dann heraus, dass die Plazenta vernarbt war, was evtl. auf eine Mangelversorgung hinweisen könnte. Die Schwangerschaft war anfänglich gefährdet, ich, Charlottes Mutter, hatte drei Monate lang Blutungen, doch dann stabilisierte sich die Situation und es ging relativ unkompliziert weiter. 

Charlotte hatte ihren ersten Grand Mal-Anfall aus dem Schlaf heraus, als sie fast sechs Monate alt war, Anfang Januar 1998. Es war ein Halbseitenanfall, sie hatte kein Fieber. Der Anfall dauerte ca. 20 Minuten. Damit begann unsere Odysee mit vielen Krankenhausaufenthalten, Arztkonsultationen, Therapien usw. Die exakte Diagnose, Dravet-Syndrom, fanden wir (selbständig, durch Internetrecherche) erst, als Charlotte zehneinhalb Jahre alt war, im Januar 2008. Ein Gentest bestätigte meinen Verdacht, Charlotte hat eine Mutation auf dem SCN1A-Gen, die bereits als ursächlich für das Dravet-Syndrom bekannt war (eingetragen in einer wissenschaftlichen Datenbank).

Die ursprüngliche Diagnose lautete frühkindliche Gran Mal-Epilepsie mit alternierendem Hemi-Grand Mal. Ich möchte dabei ausdrücklich darauf hinweisen, was Frau Dr. Dravet bei der Konferenz im Juni 2011 in Tübingen gesagt hat, dass nämlich diese (deutsche) Klassifizierung nicht immer identisch mit der Diagnose Dravet-Syndrom ist. Die Diagnose frühkindliche Gran Mal-Epilepsie ist eine Sammel-Diagnose, es finden sich darunter Patienten mit Dravet-Syndrom ebenso eingeordnet wie Patienten mit anderen schweren Epilepsien. Wie viele Kinder hat Charlotte auch als beim Dravet-Syndrom zumeist kontraproduktiv angesehene Medikamente bekommen, Phenytoin, Lamictal und Timox. Das Timox vertrug sie gut, es hatte auch etwas positive Wirkung, aber die anderen beiden Medikamente verschlimmerten ihren Zustand sehr deutlich.

Charlotte hat neben vielen Medikamenten auch bereits mit fünfeinhalb Jahren einen Behandlungs-Versuch mit der ketogenen Diät gemacht, der anfänglich Erleichterung brachte. Wir brachen die Diät nach sieben Monaten dann wegen Wirkungslosigkeit ab, aber es soll gesagt sein, dass wir damals zu wenig über die Diät gewusst haben, ich kannte auch niemanden, der diese durchführte, wir machten den Versuch unter der Betreuung eines Kinderarztes, der auch Epileptologe war, jedoch keine praktische Erfahrung mit der ketogenen Diät hatte, wir hatten keine Diätassistentin direkt als Ansprechpartnerin uvm., die Situation war also ganz anders als heutzutage.

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Ca. ab ihrem sechsten Geburtstag und bis sie ca. zehneinhalb war, nahm Charlotte keine Antiepileptika zur Dauertherapie mehr ein. Wir setzten lediglich hin und wieder Diazepam als Notfallmedikament und später dann zum selben Zweck Tavor ein. Als sie zehn Jahre alt war, änderte sich ihre Epilepsie wieder einmal, sie bekam erneut etliche Anfälle aus dem Wachen heraus, nachdem sie zuvor jahrelang fast nur noch schlafgebundene Anfälle gehabt hatte. Die Anfälle waren dann zunehmend mit sehr heftiger Atemdepression verbunden, das war etwa Neues für uns. Es war der Beginn einer sehr schweren, schlechten Phase, die an die Pubertät gekoppelt war.

Seit ca. der zweiten Hälfte des Jahres 2011 geht es Charlotte wieder relativ gut, die Anfallssituation und auch ihre Gesamtverfassung haben sich gut stabilisiert. Sie erhält seit Januar 2012 wiederum keine antiepileptische Dauertherapie mehr, nur noch Tavor oder selten auch einmal Frisium zur Anfallsunterbrechung oder prophylaktisch, wenn ich es sozusagen rieche, dass heftige Anfälle kommen könnten.

Die für Charlotte besten Erfahrungen haben wir im Laufe der Jahre mit den Medikamenten Brom, Topamax, Frisium und Diacomit gemacht, allerdings habe ich sehr früh erkannt (und musste das gegen die vorherrschende ärztliche Meinung verteidigen), dass Charlotte nur geringe Dosen verträgt, solche die deutlich unter den offiziellen Empfehlungen bzw. den als therapeutisch angesehenen Dosen liegen. Bei Charlotte verloren bzw. verlieren die Medikamente jedoch stets recht bald ihre positive Wirkung und mussten mehrfach (insbesondere beim Brom) wegen heftiger Nebenwirkungen dann ganz abgesetzt werden.

Sie erhielt und erhält als Therapien Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie, teilweise mit Pausen über etliche Monate, jedoch immer mindestens zwei Therapiearten gleichzeitig. Seit dem Sommer 2012 gehe ich mit ihr zu einem Ostheopathen, was ich sehr hilfreich und effektiv finde. Außerdem habe ich schon immer Homöopathie angewandt, Charlotte erhielt nur sehr wenige Impfungen, und ebenfalls etwa seit diesem Sommer versuchen wir eine gezielte Substitution mit Mikronährstoffen und Phytomineralien. Vitamin D (ein erheblicher Mangel wurde nachgewiesen) erhält sie schon länger substituiert, außerdem stellte sich bei ihr heraus (Anfang 2011), dass sie vergrößerte Schilddrüsenlappen hat und auf einer Seite mehrere Zysten. Dies wurde bzw. wird entsprechend medikamentös therapiert.

Charlotte ist, abgesehen von sehr schweren Einbrüchen in den Jahren 2008 bis 2010 (es gibt einen Arztbrief, wo ihr Rollstuhlpflicht bescheinigt wird) gut zu Fuß, ihre Feinmotorik hat im Laufe der Zeit erhebliche Einbußen erfahren, ebenso die Mundmotorik, sprachlich dagegen macht sie noch immer gute Fortschritte. Das bedeutet bei ihr, dass sie mittlerweile überwiegend die Ich-Form benutzt, ein Prozess, der vor mehr als einem Jahrzehnt bereits zaghaft begann, und dass sie zunehmend ganze Sätze benutzt, wenn sie sich äußert. Komplexere Zusammenhänge in Sprache zu fassen ist ihr nicht möglich, auch das Beantworten von Fragen funktioniert nicht - sie teilt lediglich sich und ihre Bedürfnisse in ziemlich einfachen Sätzen oder noch rudimentäreren Satzfragmenten mit.

Charlotte ist insgesamt gesundheitlich ziemlich stabil, ein reltiv ruhiges, ausgeglichenes Mädchen, sie braucht in allen Belangen des täglichen Lebens Unterstützung und hat seit Oktober 2009 die Pflegestufe 3 anerkannt bekommen.

Ich habe immer versucht, mit Charlotte so zu leben, wie ich es auch mit einem gesunden Kind gemacht hätte. Ich habe noch einen Sohn, der drei Jahre älter ist als Charlotte. Ich bin alleinerziehend und nicht berufstätig. Wir haben - für beide Kinder - gute menschliche, soziale und personelle Unterstützung gefunden, darunter eine Frau, die mittlerweile seit dreizehn Jahren immer wieder auf Charlotte aufpasst, sie auch mal über Nacht nimmt, sie ist wie eine Oma für meine Kinder. Außerdem geht Charlotte hin und wieder in eine kleine Gruppe zur Betreuung, seit ca. einem Jahr übernachtet sie dort auch ab und zu.

Wir sind unternehmungslustig und haben auch Reisen gemacht, auch in den Süden (nach Italien). Dass das in den letzten Jahren nicht mehr so geklappt hat, ist lediglich unserer wirtschaftlichen Situation zuzuschreiben. Wenn ich könnte, würde ich jedes Jahr mit meinen Kindern oder zu mindestens meiner Tochter ans Meer fahren, da würde mich Charlottes Krankheit nicht hindern, und ich möchte Betroffene gerne ermutigen, sich den Genuss von Urlaubsreisen nicht wegen der Krankheit des Kindes entgehen zu lassen. Auszeiten, Urlaube - dies tut auch unseren chronisch kranken Kindern gut; ich selbst habe die Erfahrung gemacht, dass auf Reisen weniger Anfälle auftreten als im oft anstrengenden, zehrenden Alltag mit all seinen Verpflichtungen, Terminen, mit zuviel Druck und Hektik.

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Auf dem Foto sitzt Charlotte auf einer Bank im Hof des Kasteel Ammersoyen, Ammerzoden, Niederlande (Aufnahme vom 26. Juni 2012). (Sie trägt, weil sie gerade wieder einmal relativ starken Speichelfluss hatte, was phasenweise auftritt, eine Tuch um den Hals.) Wir haben nach der Dravet-Syndrom Familien-Konferenz am letzten Juni-Wochenende in Münster noch einen Kurztrip via Amsterdam ins südlichere Holland gemacht und dort Bekannte besucht.

Karlsruhe, den 7. Oktober 2012

Elisabeth Kuhnle, Mutter von Charlotte