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Diagnose


Wegweisend für die Diagnose des Dravet-Syndroms ist das klinische Bild, das heißt, das was der Patient an Symptomen bietet.


  • erstes Auftreten von Anfällen zwischen dem 3. und 9. Lebensmonat

  • schwere Krampfanfälle, die besonders in Verbindung mit Fieber schlecht zu durchbrechen sind

  • Krampfanfall in der Badewanne

  • wechselnde Anfallsarten

  • nur schwer (= therapieschwierig) bis gar nicht (=therapieresistent) einstellbar mit Medikamenten


Das EEG ist nicht wegweisend, da es anfangs häufig normal ist. Später treten sogenannte „Spike-Wave-Komplexe“ im EEG auf. Diese zeigen aber nur das Anfallsmuster bzw. die Anfallsbereitschaft und sind bei vielen Epilepsieerkrankungen zu sehen.


Das MRT ist meist unauffällig.


Eine molekulargenetische Untersuchung in Richtung des SCN1a-Gens kann zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden. Bei 80% der Dravet-Patienten findet man einen Defekt oder sogar ein völliges Fehlen dieses Gens. Ein negativer Befund schließt aber die Erkrankung nicht aus, da die Symptomatik die Diagnose begründet.